Стоит ли мне пройти тест на генетику?

Вы когда-нибудь задумывались о том, чтобы заглянуть внутрь своих генов?

Сегодня это кажется легким. Найдите службу персонализированного генетического тестирования — только в США существует более дюжины компаний — плюньте в одну из пробирок, которые вам присылает компания, отправьте ее по почте и проверьте свои результаты в Интернете.

Но много ли среднестатистический человек может узнать с помощью одного из этих тестов?

Мы побеседовали с профессором Колумбийского университета доктором Робертом Клицманом, специалистом по биоэтике и психологии и автором недавно вышедшей книги «Я — мои гены?» выяснить:

Утверждение, что у вас есть ген, отвечающий за заболевание, обычно означает, что одна или обе копии гена (у вас есть две копии каждого гена, по одной от каждого родителя) имеют мутацию, связанную с этим заболеванием. Но наличие мутировавшего гена не обязательно означает, что у вас разовьется это заболевание.

В 2013 году Анджелина Джоли написала в New York Times статью о своем решении удалить грудь после того, как обнаружила, что у нее генетическая мутация, резко повышающая риск развития рака молочной железы (у нее также была семейная история рака молочной железы). ). Около 10% всех случаев рака молочной железы в США связаны с мутацией Джоли. Около 90% всех случаев рака молочной железы не являются таковыми.

Другими словами, наличие мутации не обязательно означает, что вы заболеете раком молочной железы, но это означает, что у вас значительно больше шансов заболеть им, особенно если у вас также есть семейный анамнез этого заболевания. И отсутствие мутации не означает, что вы без риска. Другими словами, «вы можете иметь мутацию и не получить ее, или вы можете не иметь мутации и получить ее», — сказал Клицман.

Многие из наших наблюдаемых черт — от аспектов нашей личности до цвета наших глаз — не могут быть сведены к одному или двум генам. По словам Клитцмана, это особенно справедливо в отношении таких психиатрических характеристик, как интеллект, или таких заболеваний, как депрессия. (Исследование 2014 года, соавтором которого он стал и которое было опубликовано в Журнале генетического консультирования, пришло к аналогичным выводам.)

«В таких вещах, как интеллект, задействовано около 100 различных генов. Таким образом, идея о том, что вы собираетесь протестировать несколько из них и это будет предсказуемым, не отражает сложности генетики, разума и мозга», — Клитцман сказал. Исследование 2015 года, опубликованное в журнале Nature Neuroscience, было первым, в котором были идентифицированы две сети, каждая из которых содержит сотни генов, которые, по-видимому, играют роль в когнитивных функциях.

Генетика играет большую роль в том, развиваются ли у нас определенные заболевания. Но то же самое происходит с нашей средой и нашим поведением. Все, от того, что мы едим, до того, где мы выросли и как часто мы занимаемся спортом, может повлиять на риск развития определенных заболеваний.

«Исследования показывают, что около 50% всех случаев депрессии связаны с генетикой. Остальные 50% — это окружающая среда. Поэтому, если вы смотрите только на генетические факторы, вы упускаете все остальное», — сказал Клитцман.

Курение, например, резко повышает риск развития рака легких и болезней сердца; Правильное питание может помочь снизить вероятность развития рака желудка и ожирения.

Подавляющее большинство доступных сегодня индивидуальных генетических тестов используют так называемые SNP, или однонуклеотидные полиморфизмы, для проверки генетических вариантов, связанных с определенными признаками. Это наиболее распространенный тип генетических вариаций среди людей, но они также представляют собой лишь небольшую часть всей нашей ДНК.

«Еще несколько лет назад мы думали, что 98% генома — это мусорная ДНК, но это оказалось не совсем правдой», — сказал Клитцман.

Поэтому, пока эта наука продолжает развиваться, вы, возможно, захотите сосредоточиться на факторах, которые вы можете контролировать, таких как правильное питание и физические упражнения.

Доказательного процесса оценки личных генетических тестов пока не существует. Тем не менее, по данным EGAPP, инициативы CDC, запущенной в 2004 году с целью создания одной такой системы, сегодня доступно более 1000 генетических тестов.